Что это такое атаксия виды, причины, как проявляется, лечение

Что это такое атаксия виды, причины, как проявляется, лечение

Атаксия

  • Симптомы
  • Формы
  • Причины
  • Диагностика
  • Лечение
  • Осложнения и последствия
  • Профилактика

Симптомы атаксии

  • Шаткость в положении стоя: человек раскачивается из стороны в сторону вплоть до падения в сторону или назад.
  • Нарушение походки (она становится неуверенной, шаткой, человека словно “ заносит из стороны в сторону”) с тенденцией к падению во время ходьбы в сторону или назад.
  • Нарушение координации произвольных движений: при попытке выполнить точное движение (например, поднести к губам кружку с чаем) возникает выраженное дрожание конечности (интенционный тремор), что ведет неточному выполнению действий.
  • Нарушение ритма речи: речь становится отрывистой, “ скандирующей”.
  • Нарушение ритма дыхания: дыхание имеет неправильный ритм, интервалы между вдохами постоянно меняются.

Также могут встречаться симптомы, связанные с поражением расположенных рядом частей головного мозга, но не относящиеся именно к атаксии:

  • головокружение;
  • тошнота и рвота;
  • головная боль.

Формы

Причины

  • Заболевания головного мозга:
    • острое нарушение мозгового кровообращения (в вертебробазилярном бассейне, обеспечивающем кровью ствол мозга, в котором расположены жизненно важные центры – сосудодвигательный, дыхательный);
    • опухоли головного мозга (особенно в стволе мозга) или мозжечка;
    • черепно-мозговые травмы;
    • пороки развития черепа и головного мозга: например, при аномалии Арнольда-Киари (опущение части мозжечка в большое отверстие черепа, приводящее к сдавлению ствола мозга);
    • гидроцефалия — чрезмерное скопление в желудочковой системе головного мозга ликвора (цереброспинальной жидкости, обеспечивающей питание и обмен веществ в головном мозге);
    • демиелинизирующие заболевания (сопровождающиеся распадом миелина (белка, обеспечивающего быстрое проведение нервных импульсов по волокнам): например, рассеянный склероз (заболевание, при котором в головном мозге и мозжечке образуется множество мелких очагов демиелинизации), рассеянный энцефаломиелит (заболевание, предположительно инфекционной природы, при котором в головном мозге и мозжечке образуется множество очагов демиелинизации).
  • Заболевания вестибулярного аппарата (отвечающего за поддержание равновесия, а также помогающего осуществлять точные движения) или вестибулярных черепных нервов:
    • лабиринтит — воспаление внутреннего уха, сопровождающееся также сильным головокружением, снижением слуха, тошнотой, а также общеинфекционными проявлениями (повышение температуры тела, ознобы, головная боль);
    • вестибулярный нейронит — воспаление вестибулярных нервов, проявляющееся снижением слуха и нистагмом;
    • невринома вестибулярного нерва — опухоль оболочек вестибулярного нерва, проявляющаяся снижением слуха, нистагмом.
  • Отравления: снотворными и сильнодействующими препаратами (бензодиазепины, барбитураты).
  • Недостаток витамина В12.
  • Наследственные заболевания: например, атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар (проявляющаяся атаксией, расширениями капилляров на коже (телеангиоэктазии) и снижением иммунитета), атаксия Фридрейха (проявляющаяся пороками сердца, слабостью в ногах, атаксией и деформацией стопы в виде увеличения ее высоты).

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • как давно появились первые жалобы на шаткость походки, нарушение координации движений;
    • были ли в семье у кого-то подобные жалобы;
    • принимал ли человек какие-то лекарственные препараты (бензодиазепины, барбитураты).
  • Неврологический осмотр: оценка походки, координации движений с помощью специальных проб (пальценосовой и коленно-пяточной), оценка мышечного тонуса, силы в конечностях, наличие нистагма (колебательные ритмичные движения глаз из стороны в сторону).
  • Осмотр отоларингологом: исследование равновесия, осмотр уха, оценка слуха.
  • Токсикологический анализ: поиск признаков отравления (остатки отравляющих веществ).
  • Анализ крови: возможно обнаружение признаков воспаления в крови (увеличение скорости оседания эритроцитов (красных клеток крови), количества лейкоцитов (белых кровяных клеток)).
  • Концентрация витамина В12 в крови.
  • ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая изменяется при различных заболеваниях.
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы и спинного мозга позволяют послойно изучить строение головного мозга, выявить нарушение структуры его ткани, а также определить наличие гнойников, кровоизлияний, опухолей, очагов распада нервной ткани.
  • МРА (магниторезонансная ангиография): метод позволяет оценить проходимость и целостность артерий в полости черепа, а также обнаружить опухоли мозга.
  • Возможна также консультация нейрохирурга.

Лечение атаксии

  • Лечение должно быть направлено на причину, вызвавшую атаксию.
    • Хирургическое лечение головного мозга или мозжечка:
      • удаление опухоли;
      • удаление кровоизлияния;
      • удаление гнойника, антибактериальная терапия;
      • снижение давления в задней черепной ямке при аномалии Арнольда-Киари (опущение части мозжечка в большое отверстие черепа, приводящее к сдавлению ствола мозга);
      • создание оттока для ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ головного мозга) при гидроцефалии (чрезмерное скопление в желудочковой системе головного мозга ликвора).
    • Нормализация артериального (кровяного) давления и препараты, улучшающие мозговой кровоток и обмен веществ (ангиопротекторы, ноотропы), при нарушениях мозгового кровообращения.
    • Антибиотикотерапия при инфекционных поражениях головного мозга или внутреннего уха.
    • Гормональные препараты (стероиды) и плазмаферез (удаление плазмы крови с сохранением клеток крови) при демиелинизирующих заболеваниях (связанных с распадом миелина – основного белка оболочек нервных волокон).
    • Лечение отравления (введение растворов, витаминов группы В, С, А).
    • Введение витамина В12 при его недостатке.

Осложнения и последствия

  • Сохранение неврологического дефекта (шаткость походки, некоординированность движений).
  • Нарушение социальной и трудовой адаптации.

Профилактика атаксии

  • Своевременное лечение инфекционных заболеваний.
  • Ведение здорового образа жизни (регулярные прогулки не менее 2-х часов, занятия физической культурой, соблюдение режима дня и ночи (ночной сон не менее 8-ми часов)).
  • Соблюдения режима питания и рациона (регулярное питание не менее 2-х раз в день, включение в рацион продуктов, богатых витаминами: фруктов, овощей).
  • Своевременное обращение к врачу при возникновении проблем со здоровьем.
  • Контроль артериального (кровяного) давления.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

  • Авторы

Никифоров А.С. – Клиническая неврология, т.2, 2002 г.
Пол У.Бразис, Джозеф К.Мэсдью, Хосе Биллер – Топическая диагностика в клинической неврологии, 2009 г.
М.Мументалер – Дифференциальный диагноз в неврологии, 2010 г.

Что делать при атаксиею?

  • Выбрать подходящего врача невролог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Атаксия: причины, симптомы, лечение и осложнения

Атаксия описывает отсутствие контроля мышц или координации добровольных движений, таких как ходьба или сбор предметов. Признак основного состояния, атаксия может влиять на различные движения, создавая трудности с речью, движением глаз и глотанием.

Стойкая атаксия обычно возникает из-за повреждения части вашего мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок). Многие состояния могут вызывать атаксию, включая злоупотребление алкоголем, некоторые лекарства, инсульт, опухоль, церебральный паралич, дегенерацию мозга и рассеянный склероз. Унаследованные дефектные гены также могут вызывать состояние.

Читайте также:  Что лучше выбрать для лечения сравнение Анаферона и Виферона

Лечение атаксии зависит от причины. Адаптивные устройства, такие как ходунки или трости, могут помочь вам сохранить свою независимость. Физическая терапия, профессиональная терапия, логопедия и регулярные аэробные упражнения также могут помочь.

симптомы

Атаксия может развиваться со временем или внезапно возникать. Признак ряда неврологических расстройств, атаксия может вызвать:

  • Плохая координация
  • Нестационарная прогулка и тенденция к спотыканию
  • Трудность с мелким моторным заданием, например, едой, письмом или застегиванием рубашки
  • Изменение речи
  • Непроизвольные движения глазного яблока (нистагм)
  • Трудность глотания

Когда нужно обратиться к врачу

Если вы не знаете о состоянии, вызывающем атаксию, например рассеянный склероз, как можно скорее обратитесь к врачу, если вы:

  • Потеря баланса
  • Потеря координации мышц в руке, руке или ноге
  • С трудом ходить
  • Сломай свою речь
  • С трудом глотать

причины

Повреждение, дегенерация или потеря нервных клеток в части вашего мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок), приводит к атаксии. Ваш мозжечок состоит из двух частей складчатой ​​ткани размером с пинг-понг, расположенных у основания вашего мозга около вашего ствола мозга.

Правая сторона вашего мозжечка контролирует координацию на правой стороне вашего тела; левая часть вашего мозжечка контролирует координацию слева.

Заболевания, которые повреждают спинной мозг и периферические нервы, которые соединяют ваш мозжечок с мышцами, также могут вызвать атаксию. Атаксия включает:

  • Травма головы. Ущерб вашему мозгу или спинному мозгу от удара по голове, например, может произойти в автомобильной аварии, может вызвать острую атаксию мозжечка, которая внезапно возникает.
  • Инсульт. Когда кровоснабжение части вашего мозга прерывается или сильно уменьшается, лишая мозговой ткани кислорода и питательных веществ, клетки мозга умирают.
  • Церебральный паралич. Это общий термин для группы расстройств, вызванных повреждением мозга ребенка во время раннего развития – до, во время или вскоре после рождения, что влияет на способность ребенка координировать движения тела.
  • Аутоиммунные заболевания. Рассеянный склероз, саркоидоз, целиакия и другие аутоиммунные состояния могут вызвать атаксию.
  • Инфекции. Атаксия может быть необычным осложнением ветрянки и других вирусных инфекций. Он может появиться на этапах заживления инфекции и длиться несколько дней или недель. Обычно атаксия разрешается со временем.
  • Паранеопластические синдромы. Это редкие дегенеративные расстройства, вызванные ответом вашей иммунной системы на раковую опухоль (новообразование), чаще всего из легких, яичников, молочных желез или лимфатического рака. Атаксия может появляться месяцами или годами, прежде чем диагностировать рак.
  • Опухоль. Рост головного мозга, раковых (злокачественных) или неопухольных (доброкачественных), может повредить мозжечок.
  • Токсическая реакция. Атаксия является потенциальным побочным эффектом некоторых лекарств, особенно барбитуратов, таких как фенобарбитал; седативные средства, такие как бензодиазепины; и некоторые виды химиотерапии. Они важны для идентификации, потому что эффекты часто обратимы.

Кроме того, некоторые лекарства, которые вы принимаете, могут вызывать проблемы по мере старения, поэтому вам может потребоваться уменьшить дозу или прекратить прием лекарств.

Алкогольная и наркотическая интоксикация; отравление тяжелыми металлами, например, из свинца или ртути; и отравления растворителем, например, от растворителя краски, также могут вызвать атаксию.

  • Витамин Е, дефицит витамина В-12 или тиамина. Не получать достаточное количество этих питательных веществ из-за невозможности усвоения достаточного количества алкоголя или других причин, может привести к атаксии.
  • Для некоторых взрослых, которые развивают спорадическую атаксию, никакой конкретной причины не обнаружено. Спорадическая атаксия может принимать различные формы, включая множественную атрофию системы, прогрессирующее дегенеративное расстройство.

    Наследственные атаксии

    Некоторые типы атаксии и некоторые состояния, вызывающие атаксию, являются наследственными. Если у вас есть одно из этих условий, вы родились с дефектом в определенном гене, который вызывает аномальные белки.

    Аномальные белки препятствуют функционированию нервных клеток, прежде всего в вашем мозжечке и спинном мозге, и вызывают их дегенерацию. По мере прогрессирования заболевания проблемы координации ухудшаются.

    Вы можете наследовать генетическую атаксию либо от доминантного гена от одного родителя (аутосомно-доминантного расстройства), либо от рецессивного гена от каждого родителя (аутосомно-рецессивное расстройство). В последнем случае невозможно, чтобы ни один из родителей не имел беспорядка (тихая мутация), поэтому не может быть очевидной семейной истории.

    Различные дефекты гена вызывают различные типы атаксии, большинство из которых прогрессивные. Каждый тип вызывает плохую координацию, но у каждого есть определенные признаки и симптомы.

    Аутосомальные доминантные атаксии

    Аутосомно-доминантная модель наследования

    К ним относятся:

    • Спиноцеребеллярные атаксии. Исследователи отметили более 35 аутосомных доминантных генов атаксии, и их число продолжает расти. Церебелларная атаксия и дегенерация мозжечка являются общими для всех типов, но другие признаки и симптомы, а также возраст начала, различаются в зависимости от специфической мутации гена.
    • Эпизодическая атаксия (ЭА). Существует семь признанных типов атаксии, которые являются эпизодическими, а не прогрессивными – EA1 через EA7. EA1 и EA2 являются наиболее распространенными. EA1 включает короткие эпизоды атаксии, которые могут длиться секунды или минуты. Эпизоды вызваны стрессом, испуганным или внезапным движением, и часто связаны с подергиванием мышц.

    EA2 включает более длинные эпизоды, обычно длительностью от 30 минут до шести часов, что также вызвано стрессом. У вас могут быть головокружение (головокружение), усталость и мышечная слабость во время ваших эпизодов. В некоторых случаях симптомы проявляются в более позднем возрасте.

    Эпизодическая атаксия не сокращает продолжительность жизни, и симптомы могут отвечать на лекарства.

    Аутосомно-рецессивные атаксии

    Модель аутосомного рецессивного наследования

    К ним относятся:

      Атаксия Фридрейха. Эта общая наследственная атаксия включает повреждение вашего мозжечка, спинного мозга и периферических нервов. Периферические нервы переносят сигналы вашего мозга и спинного мозга в мышцы. В большинстве случаев признаки и симптомы появляются задолго до возраста 25 лет.

    Частота прогрессирования заболевания варьируется. Первым показанием обычно является трудность ходьбы (атаксия походки). Условие обычно развивается в руки и туловище. Мышцы ослабевают и теряют сознание со временем, вызывая деформации, особенно в ногах, нижних ногах и руках.

    Другие признаки и симптомы, которые могут развиваться по мере прогрессирования заболевания, включают медленную, невнятную речь (дизартрия); усталость; быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм); спинальная кривизна (сколиоз); потеря слуха; и сердечные заболевания, включая увеличение сердца (кардиомиопатия) и сердечную недостаточность. Раннее лечение сердечных проблем может улучшить качество жизни и выживание.
    Атаксия-телеангиэктазия. Это редкое, прогрессивное детское заболевание вызывает дегенерацию в мозге и других системах организма. Болезнь также вызывает расстройство иммунной системы (иммунодефицитная болезнь), что повышает восприимчивость к другим заболеваниям, включая инфекции и опухоли. Это влияет на различные органы.

    Telangiectasias – это крошечные красные «паутинные» вены, которые могут появляться в углах глаз вашего ребенка или на ушах и щеках. Отсроченные двигательные навыки, плохой баланс и невнятная речь, как правило, являются первыми признаками болезни. Часто повторяются синусовые и респираторные инфекции.

    Дети с атаксией-телеангиэктазией подвергаются высокому риску развития рака, особенно лейкемии или лимфомы. Большинство людей с заболеванием нуждаются в инвалидном кресле подростками и умирают до 30 лет, как правило, от рака или легкого (легочного) заболевания.

  • Врожденная мозжечковая атаксия. Этот тип атаксии является результатом повреждения мозжечка, присутствующего при рождении.
  • Болезнь Вильсона. Люди с этим заболеванием накапливают медь в мозге, печени и других органах, что может вызвать неврологические проблемы, включая атаксию. Раннее выявление этого расстройства может привести к лечению, которое замедлит прогрессирование.
  • Если у вас есть атаксия, ваш врач будет искать излечимую причину. Помимо проведения физического осмотра и неврологического обследования, в том числе проверки вашей памяти и концентрации, зрения, слуха, баланса, координации и рефлексов, ваш врач может запросить лабораторные анализы, в том числе:

    • Исследования изображений. КТ или МРТ вашего мозга могут помочь определить потенциальные причины. МРТ иногда может проявлять усадку мозжечка и других структур головного мозга у людей с атаксией. Он также может показывать другие поддающиеся лечению результаты, такие как сгусток крови или доброкачественная опухоль, которые могут надавливать на ваш мозжечок.
    • Поясничная пункция (спинной кран). Игла вставляется в нижнюю часть спины (поясничную область) между двумя поясничными костями (позвонки), чтобы удалить образец спинномозговой жидкости. Жидкость, которая окружает и защищает ваш мозг и спинной мозг, отправляется в лабораторию для тестирования.
    • Генетическое тестирование. Ваш врач может рекомендовать генетическое тестирование, чтобы определить, имеет ли у вас или вашего ребенка мутацию гена, которая вызывает одну из наследственных атаксических состояний. Генетические тесты доступны для многих, но не для всех наследственных атаксий.

    лечение

    Нет никакого лечения специально для атаксии. В некоторых случаях лечение основной причины устраняет атаксию, например прекращение лечения, вызывающее ее. В других случаях, таких как атаксия, которая возникает в результате ветрянки или другой вирусной инфекции, она, скорее всего, решит сама по себе. Ваш врач может рекомендовать лечение для лечения симптомов, таких как боль, усталость или головокружение или адаптивные устройства или методы лечения, которые помогут вам атаксии.

    Адаптивные устройства

    Атаксия, вызванная такими состояниями, как рассеянный склероз или церебральный паралич, не поддается лечению. В этом случае ваш врач может рекомендовать адаптивные устройства. Они включают:

    • Пешеходные трости или ходунки для прогулок
    • Модифицированная посуда для еды
    • Коммуникационные средства для разговора

    Методы лечения

    Вы можете воспользоваться некоторыми видами терапии, в том числе:

    • Физическая терапия, чтобы помочь вам в координации и повысить мобильность
    • Профессиональная терапия, которая поможет вам с повседневными задачами, такими как кормление себя
    • Речевая терапия для улучшения речи и помощи при глотании

    Копирование и поддержка

    Проблемы, с которыми вы сталкиваетесь при жизни с атаксией или с ребенком с состоянием, могут заставить вас чувствовать себя одинокими или приводить к депрессии и тревоге. Общение с консультантом или терапевтом может помочь. Или вы можете найти поддержку и понимание в группе поддержки, как для атаксии, так и для вашего основного состояния, например рака или рассеянного склероза.

    Хотя группы поддержки не для всех, они могут быть хорошими источниками информации. Члены группы часто знают о последних методах лечения и склонны делиться своим опытом. Если вам интересно, ваш врач может рекомендовать группу в вашем районе.

    Подготовка к назначению

    Вы, вероятно, начнете, увидев своего семейного врача или врача общей практики. В некоторых случаях ваш врач может направить вас к неврологу.

    Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

    Что ты можешь сделать

    Когда вы назначаете встречу, спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее, например, пост до проведения специального теста. Составьте список:

    • Ваши симптомы, в том числе любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу, и когда они начали
    • Основная личная информация, включая другие условия, которые у вас есть, и семейная история болезни
    • Все лекарства, витамины или добавки, которые вы принимаете, включая дозы
    • Вопросы, которые следует задать вашему врачу

    Возьмите члена семьи или друга, если это возможно, чтобы помочь вам запомнить информацию, которую вы получаете.

    Для атаксии основные вопросы, которые следует задать вашему врачу, включают:

    • Что может вызвать симптомы?
    • Каковы другие возможные причины, помимо наиболее вероятной причины?
    • Какие тесты мне нужны?
    • Является ли мое состояние вероятным временным или хроническим?
    • Каков наилучший способ действий?
    • Существуют ли устройства, которые могут помочь мне с координацией?
    • У меня другие состояния здоровья. Как я могу лучше управлять ими вместе?
    • Существуют ли ограничения, которым я должен следовать?
    • Должен ли я видеть специалиста?
    • Есть ли брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять со мной? Какие сайты вы рекомендуете?
    • Знаете ли вы об исследованиях в области атаксии, в которых я мог бы участвовать?

    Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

    Что ожидать от вашего врача

    Ваш врач может задать вам вопросы, например:

    • Являются ли ваши симптомы непрерывными или случайными?
    • Насколько тяжелы ваши симптомы?
    • Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы?
    • Что, по-видимому, ухудшает ваши симптомы?
    • У вас есть члены семьи, у которых были эти симптомы?
    • Вы употребляете алкоголь или наркотики?
    • Вы подвергались воздействию токсинов?
    • У вас недавно был вирус?

    Что вы можете сделать за это время

    Не употребляйте алкоголь или принимайте рекреационные наркотики, что может сделать вашу атаксию хуже.

    Можечковые нарушения

    Hector A. Gonzalez-Usigli

    , MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

    Last full review/revision December 2018 by Hector A. Gonzalez-Usigli, MD

    • 3D модель (0)
    • Аудио (0)
    • Боковые панели (0)
    • Видео (0)
    • Изображения (0)
    • Клинический калькулятор (0)
    • Лабораторное исследование (0)
    • Таблица (1)

    Мозжечок состоит из 3 частей:

    Архицеребеллум (вестибулоцеребеллум): включает в себя клочково-узелковую долю, которая расположена срединно. Архицеребеллум обеспечивает поддержание равновесия и координацию движений глаз, головы и шеи, и тесно связан с вестибулярными ядрами.

    Срединно расположенный червь (палео-церебеллум): отвечает за координацию движений туловища и ног. Поражение червя приводит к нарушениям ходьбы и поддержания позы.

    Латерально расположенные полушария мозжечка (неоцеребеллум): они ответственны за контроль быстрых и точно скоординированных движений в конечностях.

    В настоящее время все больше исследователей сходится во мнении, что наряду с координацией мозжечок контролирует и некоторые аспекты памяти, обучения и мышления.

    Атаксия является наиболее характерным признаком поражения мозжечка, однако могут наблюдаться и иные моторные симптомы (см. таблицу Признаки поражения мозжечка [Signs of Cerebellar Disorders]).

    Симптомы поражения мозжечка

    Шатающаяся походка с расширенной базой

    Невозможность правильно скоординировать точные движения

    Невозможность четко произносить слова, смазанная речь с неправильным построением фраз

    Невозможность выполнять быстрые чередующиеся движения

    Невозможность контролировать амплитуду движений

    Снижение мышечного тонуса

    Снижение мышечного тонуса

    Непроизвольные, быстрые колебания глазных яблок в горизонтальном, вертикальном или вращательном направлении, с быстрым компонентом, направленным в сторону очага поражения в мозжечке

    Замедленное произношение с тенденцией к затруднению произнесения начала слова или слога

    Ритмичные альтернирующие колебательные движения в конечности при приближении ее к цели (интенционный тремор) или в ее проксимальных группах мышц при поддержании позы или удерживании веса (постуральный тремор)

    Этиология

    Врожденные пороки

    Такие пороки развития почти всегда являются спорадическими и часто входят в состав сложных синдромов (например, аномалия Денди–Уокера) с нарушением развития различных отделов ЦНС.

    Врожденные пороки развития манифестируют в самом начале жизни и не прогрессируют с возрастом. Симптомы, которыми они проявляются, зависят от пораженных структур; при этом, как правило, всегда наблюдается атаксия.

    Наследственные атаксии

    Наследственные атаксии могут иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования. К аутосомно-рецессивным атаксиям относятся атаксия Фридрейха (наиболее распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, атаксия с изолированным дефицитом витамина Е, церебротендинозный ксантоматоз.

    Атаксия Фридрейха развивается вследствие экспансии тандемных GAA-повторов в гене, кодирующем митохондриальный белок фратаксин. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Пониженный уровень фратаксина приводит к чрезмерному накоплению железа в митохондриях и нарушению их функционирования.

    При атаксии Фридрейха неустойчивость при ходьбе начинает проявляться в возрасте 5–15 лет, к которой затем присоединяются атаксия в верхних конечностях, дизартрия и парезы (преимущественно в ногах). Часто страдает интеллект. Тремор, если и имеется, то выражен незначительно. Отмечаются также угнетение глубоких рефлексов и выпадение вибрационной и проприоцептивной чувствительности. Часто выявляются эквиноварусная деформация стопы (косолапость), сколиоз и прогрессирующая кардиомиопатия. К 30 годам пациенты могут оказаться прикованы к инвалидной коляске. Причиной смерти, обычно в среднем возрасте, часто оказываются аритмии и сердечная недостаточность.

    Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) составляют большую часть доминантных атаксий. Классификация этих атаксий неоднократно пересматривалась по мере получения новых знаний относительно их генетических характеристик. К настоящему времени идентифицировано как минимум 43 различных локуса, около 10 из них содержат повторяющиеся последовательности расширенной ДНК. При некоторых формах СЦА наблюдается увеличение числа CAG-повторов (как и при болезни Гентингтона), кодирующих аминокислоту глутамин.

    Клинические проявления СЦА разнообразны. При некоторых формах наиболее распространенных СЦА наблюдается множественное поражение различных отделов центральной и периферической нервной системы с развитием полинейропатии, пирамидной симптоматики синдрома беспокойных ног и, безусловно, атаксии. При некоторых СЦА имеет место только мозжечковая атаксия.

    СЦА 3 типа, известная также как болезнь Мачадо–Джозеф, возможно, является самым распространенным вариантом аутосомно-доминантной СЦА в мировом масштабе. Ее симптомы включают в себя атаксию, паркинсонизм, дистонию (иногда), подергивания мышц лица, офтальмоплегию, характерные «выпученные» глаза.

    Приобретенные состояния

    Приобретенные атаксии являются следствием ненаследственных нейродегенеративных заболеваний (например, мультисистемная атрофия), системных заболеваний, рассеянного склероза, мозжечковых инсультов, повторных черепно-мозговых травм, воздействия токсинов, или же они могут иметь идиопатический характер. Системные заболевания включают в себя алкоголизм (алкогольная мозжечковая дегенерация), глютеиновую болезнь, тепловой удар, гипотиреоз и дефицит витамина Е. К токсическому поражению мозжечка могут приводить оксид углерода (угарный газ), тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые виды растворителей. Дисфункцию мозжечка и атаксию могут вызвать токсичные уровни некоторых препаратов (например, противосудорожных).

    В редких случаях подострая мозжечковая дегенерация возникает в качестве паранеопластического синдрома у больных с раком молочной железы, раком яичников, мелкоклеточным раком легкого или другими солидными опухолями. Мозжечковая дегенерация может предшествовать выявлению опухоли на несколько недель, месяцев или даже лет. Циркулирующее аутоантитело Anti-Yo обнаруживается в сыворотке или спинномозговой жидкости у некоторых пациентов, особенно у женщин, больных раком молочной железы или раком яичников.

    У детей причиной развития мозжечковых нарушений часто являются опухоли головного мозга (медуллобластома, кистозная астроцитома), которые, как правило, локализуются в области срединных отделов мозжечка. В редких случаях у детей могут наблюдаться обратимые мозжечковые нарушения после перенесенной вирусной инфекции.

  • Ссылка на основную публикацию
    Что такое свищ зуба и как его лечить
    Что такое свищ зуба и как его лечить Дорогие читатели, мы подготовили для вас интересну Брекеты сзади зубов в каких...
    Что такое кодирование от алкоголизма
    Кодирование от алкоголизма в Москве - быстро, профессионально, недорого Лечение алкоголизма – процесс сложный и требующий индивидуального подхода. В отдельных...
    Что такое кома и сколько в ней можно находиться; Российская газета
    Жизнь после комы «Я не понимала, где я и почему не просыпаюсь» Оксана, 29 лет, Хабаровск: Мне было 16. Мы...
    Что такое стрептококковые инфекции и как с ними бороться
    Стрептококк Под термином «стрептококковая инфекция» объединяются заболевания, вызываемые гемолитическим стрептококком. Стрептококки очень разнообразны, начиная со скарлатины, рожи, легких локализованных воспалительных...
    Adblock detector