Что такое пигментный ретинит причины, симптомы, лечение

Что такое пигментный ретинит причины, симптомы, лечение

Пигментный ретинит

Содержание:

  • 1 Пигментный ретинит
    • 1.1 СИНОНИМЫ
    • 1.2 ОПРЕДЕЛЕНИЕ
    • 1.3 КОД ПО МКБ-10
    • 1.4 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
    • 1.5 КЛАССИФИКАЦИЯ
    • 1.6 ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
    • 1.7 КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
    • 1.8 ДИАГНОСТИКА
    • 1.9 ЛЕЧЕНИЕ
    • 1.10 ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА
    • 1.11 ПРОГНОЗ

Описание

Наследственные дистрофии сетчатки генетически гетерогенная группа заболеваний, развивающихся в основном в детском возрасте: сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий — прогрессирующие болезни.

В данной статье мы рассмотрим заболевание: пигментный ретинит.

↑ Пигментный ретинит

↑ СИНОНИМЫ

Тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки.

↑ ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Пигментный ретинит — развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.

↑ КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

↑ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Пигментный ретинит — наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки: частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая — аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания — сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии. России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) — 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии — 1:4400, частота спорадических случаев 1:3700, в некоторых этнических группах — 1:1800.

↑ КЛАССИФИКАЦИЯ

Генетические типы: аутоcомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клинические формы: типичная (пигментный ретинит): атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).

↑ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Молекулярные дефекты обуславливают различие патогенетических механизмов и вызывают развитие пигментного ретинита с разными типами наследования. Клонировано 120 генов, связанных с возникновением пигментного ретинита, из которых картировано 52. Каждую форму заболевания вызывают один или несколько генов, экспрессированных в фоторецепторных клетках и пигментном эпителии. Большинство мутаций, приводящих к дегенерации сетчатки, происходит в генах, кодирующих синтез белков каскада фототрансдукции и обмена ацетата ретинола (витамина А) (родопсина, альфа- и бетта-субъединиц циклического гуанозинмонофосфата, арестина, АТФ-связывающего кассетного переносчика ретиналя, G-протеина, клеточного ретинальдегида, связывающего протеин, и гена RPGR-трансдукции и др.), а также в генах, ответственных за фактор транскрипции.

Различают аллельную и неаллельную разновидности пигментного ретинита.

Факторы риска развития пигментного ретинита — близкородственные браки, а также наличие в семье диагностированных случаев пигментного ретинита.

↑ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами («костными тельцами» на средней периферии глазного дна и по ходу венул): восковидной бледностью ДЗН, в отдельных случаях с перепапиллярным глиозом; атрофией ретинального пигментного эпителия с белыми пятнами на уровне слоя пигментного эпителия, сужением артериол. У больных пигментным ретинитом со временем могут развиваться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов. Вовлечение макулы сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела с отложением в нём пигмента.

Возможно возникновение макулярного отёка, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса преретинального макулярного фиброза. У больных пигментным ретинитом чаще, с большей частотой, чем в общей популяции, обнаруживают друзы ДЗН, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоконус и миопию. Хориоидея долго остаётся интактной и вовлекается в процесс только на поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота (отсутствие ночного зрения, никталопия). Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Другие формы пигментного ретинита

К другим формам пигментного ретинита относят: пигментный ретинит инвертированный, пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens) и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и ЭРГ-симптоматику.

Читайте также:  Аквалор® экстра форте с Алоэ вера и Ромашкой римской Средство для орошения и промывания полости носа

Пигментный ретинит инвертированный (центральная форма). В отличие от пигментного ретинита заболевание начинается с макулярной области, и колбочковая система поражается более значительно, чем палочковая. В первую очередь снижаются центральное и цветное зрение, появляется фотофобия (светобоязнь).

В макулярной области обнаруживают характерные пигментные изменении, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. Тогда наряду с гемералопией* (отсутствием дневного зрения), характерной для патологии колбочковой системы, отмечают снижение сумеречного и ночного зрения никталопию.

В поле зрения определяют центральную скотому, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента. Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при сходных с пигментным ретинитом симптомах и нерегистрируемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens). Характерный офтальмоскопический признак — множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями («ткань, изъеденная молью») и без них. Функциональные симптомы сходны с пигментным ретинитом. Необходима дифференциальная диагностика со стационарной врождённой ночной слепотой и белоточечным глазным дном fundus albipunctatus.

↑ ДИАГНОСТИКА

Важна информация о случаях заболевания у родственников.

Лабораторные исследования

Гистологически при пигментном ретините обнаруживают дистрофические изменения в большей степени наружных сегментов фоторецепторов, атрофию и гипертрофию пигментного эпителия, его сплющивание и дезорганизацию. В клетках выявляют увеличение или уменьшение количества липофусцина, меланина и фагосом. В сетчатке наблюдают миграцию пигмента в виде меланиновых гранул.

Инструментальные исследования

С помощью функциональных методов исследования обнаруживают прогрессирующие изменения фоторецепторов.

При периметрии на средней периферии (30-50°) заметны полные и неполные кольцевые скотомы, при прогрессировании заболевания расширяющиеся к периферии и центру. В поздней стадии поле зрения концентрически сужается до 10°, сохраняется лишь центральное поле зрения (трубчатое, или туннельное, зрение).

Отсутствие или резкое снижение амплитуды компонентов общей ЭРГ — патогномоничный признак пигментного ретинита.

Локальная ЭРГ долго остаётся нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечают редуцированную ЭРГ и удлинение латентного периода b-волны ЭРГ, несмотря на нормальную офтальмоскопическую картину глазного дна.

При исследовании темповой адаптации отмечают увеличение палочкового порога.

Ранняя флюоресценция при ангиографии позволяет обнаружить дефекты в стороне от макулы, связанные с атрофией пигментного эпителия; кистозные изменения с неровной поверхностью и кистозный макулярный отёк.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с псевдопигментным ретинитом, причиной которого могут быть инфекции (краснуха, сифилис): интоксикациями, вызванными приёмом лекарственных препаратов (хлорохином, производными фенотиазина и др.); травмами; другими наследственными или приобретёнными заболеваниями сетчатки (географической атрофией, ретикулярной дегенерацией, саркоидозом, ретинохориоидитом birdhot, кристаллиновой дистрофией, болезнью Фогга-Коянаги-Харада, врождённым амаврозом Лебера, retinitis albipunctatus и др.).

Гетерогенная группа заболеваний с различной ненаследственной этиологией, при которых на глазном дне происходят изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Развитию псевдопигментного ретинита способствуют воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочные эффекты лекарственных препаратов (тиоридазина, хлорохина, дефероксамина, клофазимина и др.), состояния после травмы и отслойки сетчатки и др.

Ведущий дифференциальный симптом — нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме ретинита никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

Пример формулировки диагноза

Пигментный ретинит, белоточечный пигментный ретинит, пигментный ретинит инвертированный (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента.

↑ ЛЕЧЕНИЕ

Цели лечения

Патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита нет, что связано с наследственной природой заболевания и обуславливающими процессы ремоделирования дистрофическими и дегенеративными изменениями сетчатки, препятствующими передаче информации в центральные отделы зрительной системы.

Дальнейшее ведение

• Мониторинг зрительных функций, регистрация ЭРГ.

• ФАГ при подозрении на отёк макулы.

↑ ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Рекомендовано использование тёмных защитных очков, не пропускающих коротковолновое излучение для предупреждения повреждающего действия света, проведение правильной очковой коррекции остроты зрения, возможно симптоматическое лечение.

Обучение в специализированных школах для слабовидящих, выбор профессии соответственно возможностям зрительной и других систем, ношение светофильтров. Систематическое наблюдение у специалистов для своевременной коррекции остроты зрения, лечения макулярного отёка и катаракты.

Читайте также:  Крещение ребенка в вопросах и ответах - Мамсила

↑ ПРОГНОЗ

Прогрессивное ухудшение поля зрения, ухудшение остроты зрения, связанное с вовлечением в патологический процесс макулярной области.

Пигментный ретинит сегодня: что это такое и лечение

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза. Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения. Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Что это такое?

Пигментный ретинит – это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов. Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд. Иногда заболевание является врожденным без наличия каких-либо предпосылок со стороны родственников, хотя такое встречается редко.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от близкородственных связей. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Симптомы

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

  • ухудшение видимости в темное время суток;
  • быстрая усталость глаз;
  • трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
  • повышенная чувствительность к свету;
  • сужение периферического (бокового) поля зрения;
  • ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений. Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно. Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения. Первые симптомы абиотрофии сетчатки могут возникнуть как в раннем, так и в более старшем возрасте.

Классификация

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

  1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
  2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
  3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
  4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

По типу наследования

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

  1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
  2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
  3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
  4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.
Читайте также:  Лечение препаратом АСД фракция 2 - Отзывы

Способы диагностики

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологические исследования;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • электроретинография;
  • ангиография сосудов;
  • оценка темновой адаптации.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

  • формирование костных телец;
  • сужение и истончение артериол;
  • отечность и атрофия макулы;
  • побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Методы лечения ретинита

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
  • диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
  • офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
  • пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения. Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко. Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Профилактические меры

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Автор статьи: Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта glazalik.ru
Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит, или пигментная абиотрофия, — наследственное заболевание невоспалительного характера, при котором происходят дегенеративные изменения сетчатки. Пигментная абиотрофию также относят к ретинопатиям.

Причины и патогенез пигментного ретинита

Пигментный ретинит — генетическое заболевание.

  • аутосомно-доминантный
  • аугосомно-рецессивный
  • сцепленным с Х-хромосомой

Чаще всего встречаются мутации в гене родопсина (зрительный пигмент).

Симптомы пигментного ретинита

При пигментном ретините происходит утрата фоторецепторов, что может закончиться полой потерей зрения. Заболевание проявляется уже в раннем детском возрасте. У пациентов с пигментным ретинитом нарушена темновая адаптация, что проявляется ночной слепотой. Также ухудшается дневное зрение (обычно на поздних стадиях развития патологии), наблюдается дегенерация периферического или центрального поля зрения, светобоязнь.
Среди прочих симптомов: бледность диска зрительного нерва, сужение артериол, образование очагов пигмента на периферии глазного дна и в области венул, отек макулы и др.

Диагностика и лечение пигментного ретинита в Клиническом госпитале на Яузе

Офтальмологи Клинического госпиталя на Яузе проводят комплексную диагностику пигментного ретинита.

Мы применяем следующие эффективные методы:

  • визометрия
  • изучение семейного анамнеза
  • периметрия
  • офтальмоскопия
  • флюорисцентная ангиография
  • электроретинография (ЭРГ)

Электроретинография является одним из наиболее информативных методов диагностики пигментного ретинита. Исследование позволяет выявить прогрессирующую утрату функций клеток фоторецепторов.

Ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование заболевания и назначить лечение. В некоторых случаях положительный эффект дает прием витамина А.

price 64 — Стоимость услуг—>

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Ссылка на основную публикацию
Что такое кодирование от алкоголизма
Кодирование от алкоголизма в Москве - быстро, профессионально, недорого Лечение алкоголизма – процесс сложный и требующий индивидуального подхода. В отдельных...
Что такое антитела к рецепторам ТТГ отрицательный анализ, норма у беременных и как сдавать кровь
Антитела к рецепторам ТТГ (АТ-ТТГ) Что такое аутоиммунные антитела к рецепторам тиреотропного гормона (антитела к рецепторам ТТГ, TSH receptor autoantibodies)?...
Что такое аспирационная биопсия эндометрия (пайпель) Самарская Школа Ультразвука
Как и зачем проводится анализ аспирата из полости матки Что такое аспират из полости матки Для чего проводится процедура Противопоказания...
Что такое кома и сколько в ней можно находиться; Российская газета
Жизнь после комы «Я не понимала, где я и почему не просыпаюсь» Оксана, 29 лет, Хабаровск: Мне было 16. Мы...
Adblock detector