Скрининг новорожденного на 11 показателей

Скрининг новорожденного на 11 показателей

Неонатальный скрининг новорожденных

Свяжитесь с нами по телефону или оставьте заявку на сайте, чтобы записаться на консультацию или вызвать врача на дом.

Записаться
на прием

Записаться на прием

Вызвать врача
на дом

Вызвать врача на дом

Родителей новорожденного больше всего волнует его здоровье. Так как многие врожденные болезни могут не проявляться сразу, был разработан такой метод исследования, как неонатальный скрининг новорожденных.

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждому новорожденному в России необходимо пройти неонатальный скрининг. С помощью этого обследования можно выявить 11 наиболее распространенных наследственных патологий:

  • Адреногенитальный синдром
    Заболевание, характеризующееся нарушением функций коры надпочечников.
  • Галактозэмия
    Заболевание, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.
  • Врожденный гипотиреоз
    Группа заболеваний, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой.
  • Фенилкетонурия
    Заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
  • Муковисцидоз
    Заболевание, при котором нарушается нормальное функционирование слизистых оболочек, в первую очередь это отражается на процессах дыхания и пищеварения.
  • Глутаровая ацидурия тип 1
    Заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу. Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.
  • Тирозинемия тип 1
    Заболевание, вызванное недостаточностью фермента фумарилацетоацетат-гидролаза, приводящей к тяжелой патологии печени и почек.
  • Лейциноз
    Врожденный дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин), вследствие чего они в большом количестве выделяются с мочой, придавая ей специфический запах.
  • Метилмалоновая / пропионовая ацидурия
    Заболевание, спровоцированное накоплением метилмалоновой / пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для катаболизма белков. Проявляется в виде метаболического ацидоза и резистентных эпилептических приступов.
  • Недостаточность биотинидазы
    Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое приводит к неспособности перерабатывать витамин В7 — биотин. Истощение внутриклеточного биотина может привести к кожным и неврологическим нарушениям.
  • Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот
    Нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот, характеризующееся быстро прогрессирующим метаболическим кризом, который обычно проявляется в виде гипокетотической гипогликемии, сонливости, рвоты, пароксизма и комы
Читайте также:  Меню кормящей мамы какие продукты можно и нельзя при грудном вскармливании

Все эти болезни представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2-3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-е сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-й день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Если не получается вызвать медсестру из поликлиники или не хочется самим отправиться туда с новорожденным малышом, можно провести скриннинг платно.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг:

  • В клинике без очередей: 7 300 руб
  • Вызвать медсестру на дом: 7 300 руб за анализ + 1 500 руб или 2 500 руб (в зависимости от вашего адреса) за вызов на дом

Свяжитесь с нашей Службой заботы, чтобы записаться на неонатальный скрининг новорожденных. Заполните форму «Записаться на прием» в шапке или позвоните нам по телефону +7 495 150-99-51.

Неонатологический скрининг

Мы в Instagram: https://www.instagram.com/roddom2rzn/

Неонатальный скрининг

  • Главная
  • Неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ МЗ РФ №185 от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»). В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.

Читайте также:  Совместимость препарата «Актовегин» с алкоголем

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижения активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.

Неонатальный скрининг крови и слуха

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

На территории Астраханской области продолжается реализация приоритетного национального проекта «Здоровье», включающего несколько приоритетных для здравоохранения Российской Федерации направлений.

За прошедший период в Астраханской области обследовано более 15 тыс. новорождённых с целью выявления наследственных заболеваний. В ходе обследования выявлено 5 случаев врождённого гипотиреоза, 2 случая фенилкетонурии и 4 случая адреногенитального синдрома.

Прошли аудиологическое обследование более 14 тыс. новорождённых детей. У обследованных детей нарушения слуха выявлены в 723 случаях.

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

Читайте также:  Зеленый стул у грудничка Активная мама

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребёнка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

Ссылка на основную публикацию
Скорость клубочковой фильтрации
N-терминальный фрагмент предшественника мозгового натрийуретического пептида (NT-pro BNP) Тромбоэластограмма представляет собой запись итогов исследования крови (тромбоэластографии). Оно было разработано в...
Сколько калорий в сахаре на 100 грамм, калорийность и БЖУ сахарного песка
Какова калорийность сахара в 100 гр, кубике, чайной и столовой ложках «Сахар есть вредно» — сей постулат прочно вошел в...
Сколько ккал в свекле со сметаной, калорийность свеклы отварной со сметаной
Калорийность вареной свеклы в 100 гр. Вареная свекла - калорийность в салатах Родиной диких сортов свеклы, окультуренных впоследствии человеком, считается...
Скорость наступления эффекта и безопасность — основные факторы, обуславливающие показания к применен
Нимесулид (Nimesulid) Владелец регистрационного удостоверения: Лекарственная форма Форма выпуска, упаковка и состав препарата Нимесулид Таблетки светло-желтого или желтого цвета, круглые,...
Adblock detector